le jeudi 10 février 2022
La Haute Autorité de santé recommande aux pouvoirs publics d’intégrer le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) dans le programme national de dépistage néonatal, sous la condition d’une évaluation obligatoire à cinq ans et d’évaluations intermédiaires régulières.
Le DICS, groupe de maladies rares mais extrêmement graves, recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale entrainant une prédisposition élevée aux infections graves (lors d’une exposition à un agent infectieux, notamment lors de l’allaitement ou d’une injection d’un vaccin vivant atténué). Généralement asymptomatique à la naissance, sans traitement, la plupart des enfants décèdent d’infections dans la première année de vie. Le traitement qui repose sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) apparaît donc comme une urgence vitale et doit être réalisé avant deux mois de vie de l’enfant.
La HAS recommande :
- aux maternités de transmettre les cartons/buvards de prélèvement sanguin aux Centres Régionaux de dépistage néonatal (CRDN) quotidiennement ;
- que le résultat du test TREC soit rendu dans un délai maximum de 9 j après la naissance de l’enfant. Ce délai pourra être ramené à 15 j si un second buvard est nécessaire ;
- que le diagnostic soit rendu dans un délai maximum de 15 j de vie et de 30 j maximum en cas de nécessité d’un second buvard.