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se fait le depistage du gene de la mucoviscidose ? Une consulation en
conseil génétique est elle conseillée si non obligatoire
? Quel en est le coût ? Est ce pris en charge par la sécurité
sociale ? Dr V... (12)
Réponse
du Professeur Christian QUEREUX
Depuis 2002, le dépistage néonatal systématique
de la mucoviscidose est instauré ce qui permet de savoir que
la prévalence de la maladie est de 1 enfant pour 4591 naissances
selon l'association française pour le dépistage et la
prévention des handicaps de l'enfant. Le dépistage est
réalisé sur un prélèvement de sang recueilli
à J3 avec dosage de la trypsine immuno-réactive. Le dépistage
est pris en charge à 100 % par la sécurité sociale.
Quand le taux est supérieur au seuil, le dosage est complété
par la recherche de mutation sur le gêne CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Regulator) avec l'accord écrit des deux parents.
Si le nouveau-né est porteur d'une ou deux mutations, il est
convoqué dans un Centre de ressource et de compétence
pour la mucoviscidose (CRCM) ; il en existe 40 en France qui font partie
de la Société Française de
mucoviscidose.
Chez l'adulte, on peut être amené à évoquer
le diagnostic de mucoviscidose devant des problèmes de bronchite
chronique ou de stérilité en particulier masculine. Il
faut alors faire la recherche de mutation du gène CFTR , prélévement
qui se peut se faire dans n'importe quel laboratoire et qui sera traité
par un laboratoire agréé. L'examen nécessite le
consentement.
Si le résultat est pathologique, il paraît légitime
de recourir à l'avis d'un conseil génétique pour
des explications plus adaptées.
Le coût de la recherche de mutation est B 200 à B 400 (B
= 0.27 €) soit 54 à 108 €, remboursé par la
sécurité sociale (pour 60 %) et par une éventuelle
mutuelle (40 %).
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