HT21 : analyse des autres variations des marqueurs
Mars 2005

Pouvez-vous me préciser quelles sont les pathologies à redouter donc à dépister lorsque, dans le dosage d'évaluation du risque HT 21, le laboratoire signale un taux de HCG très élevé ou très bas, le risque restant normal ? Dr S... (81)

Réponse du Docteur Michel DAGUES-BIE
La réponse à votre question a été abordée par Madame le Docteur Corinne SAULT - Lyon lors des dernières Journées de Médecine Foetale de Morzine - du jeudi 24 au dimanche 27 mars 2005 :

• Si l'AFP est anormalement élevée, il faut rechercher des signes d'effraction foetale (malformation du tube neural de la paroi abdominale, pathologies rénales, cutanées) ou placentaire (hémorragies).

• Il est également important d'analyser les autres variations des marqueurs car elles peuvent orienter vers un risque de pathologie foetale ou obstétricale :

- une hCG basse associée à une AFP basse doit faire rechercher à l'échographie des signes de trisomie 18 ou de RCIU.
- une AFP effondrée peut être associée à un Syndrome de Williams ou à un déficit congénital en AFP sans conséquence clinique.
- un estriol bas peut faire discuter un syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) ou une ichtyose liée à l'X.
- une hCG très élevée, avec ou sans AFP élevée, doit conduire, après exclusion d'une triploïde, à une surveillance obstétricale en raison d'un risque accru d'hypertension gravidique.
- une AFP élevée associée à une hCG basse et un estriol bas, peuvent orienter vers une souffrance foetale, voire un arrêt de la grossesse.

• En conclusion, la lecture d'un résultat de test sérique de trisomie 21 ne se limite pas au risque de trisomie 21 mais elle doit comporter la vérification des paramètres cliniques entrant dans le calcul, ainsi que l'analyse des variations des différents marqueurs.

Docteur Michel DAGUES-BIE
12 chemin de l'Ormeau
65000 Tarbes