| Le syndrome de Turner est une affection génétique affectant 1/2500 nouveau-nés
de sexe féminin liée à l’absence totale ou
partielle d’un chromosome X (caryotype 45,X ou mosaïque),
associant de manière quasi constante un retard statural et une
insuffisance ovarienne avec infertilité. Les autres anomalies
sont inconstantes : particularités morphologiques d’intensité variable,
malformations associées ainsi qu’un risque accru de maladies
acquises ultérieures (annexe 1). Les patientes peuvent parfois
présenter des difficultés dans certains apprentissages
bien que les performances cognitives soient globalement satisfaisantes.
Les gynécologues peuvent être confrontés
au diagnostic de syndrome de Turner dans trois circonstances
- après diagnostic chromosomique anté-natal parfois demandé sur
signes d’appel échographiques ;
- devant une adolescente
présentant un déficit statural ≤ -2
DS avec ou sans phénotype clinique évocateur, un retard
pubertaire avec absence de développement mammaire après
l’âge de 13 ans, une non progression du développement
pubertaire, aménorrhée primaire ou secondaire avec élévation
des gonadotrophines sériques ;
- devant un adulte de petite taille,
phénotype clinique évocateur,
aménorrhée primaire, secondaire, ou infertilité avec élévation
des gonadotrophines sérique.
La suspicion de syndrome de Turner nécessite de
- confirmer
le diagnostic par un caryotype sanguin.
- informer sur l’existence
d’une association de patients :
Association des groupes amitié Turner, source Internet : www.agat-turner.org
- adresser la patiente en consultation spécialisée
pour une prise en charge multidisciplinaire,
- du retard statural
- de l’insuffisance ovarienne
- des maladies associées éventuelles (déficit
auditif, hypertension artérielle (HTA), dysthyroïdie,
diabète,
dyslipidémie...) et des difficultés scolaires ou
d’insertion
socioprofessionnelle éventuelles.
En savoir plus :
- Protocole
national de diagnostic et de soins de l’HAS
- Orphanet : http://www.orpha.net/data/patho/FR/Turner-interm.htm
- Centre de référence des maladies endocriniennes rares
de la croissance
http://crmerc.aphp.fr
- Association
des groupes amitié Turner (AGAT), source Internet
:
http://www.agat-turner.org
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